北京中科醫學檢驗所是經北京市衛生局批準成立的國內第一家專業從事遺傳代謝病臨床檢驗的檢驗機構。檢驗所主要從基因分析、蛋白質功能（酶的活性）分析和代謝物分析三個層面對遺傳代謝病進行全方位的檢測。

檢驗所已經推出的諸多酶活性檢測技術和項目在國內外均處于領先（甚至唯一，已取得12項檢測方法、檢測技術相關國家發明專利）地位，如溶酶體30種酶的活性檢測技術、線粒體呼吸鏈4種酶復合物的活性檢測、線粒體ATP合成酶活性檢測、丙酮酸脫氫酶復合物活性檢測等。目前正在研發推進的近百項遺傳代謝病的酶活性檢測技術，大多也都屬于國內、外空白。這些項目均屬于開創性的自主研發項目，多已或正在申請國家發明專利，具有完全自主知識產權。此外，中科醫學檢驗所建立的基因分析的項目超過一千種，已經有數百種基因的檢測方法得到了臨床的應用。以上技術項目在產前診斷、篩查和諸多科室（如兒科、小兒和成人神經內科、內分泌、骨科、眼科、血液科等）的疑難疾病的診斷等多個領域得到了廣泛的應用。

目前中科醫學檢驗所的業務已經覆蓋到北京大部分三甲醫院和全國各地的眾多三甲醫院。為用戶提供最準確、穩定、專業、可靠的檢測服務是我們追求的目標。北京中科醫學檢驗所力爭在幾年內成為遺傳代謝檢測領域內可檢驗質量最好、項目最多、覆蓋范圍最廣的遺傳代謝病專業醫學檢驗所。中科醫學檢驗所具有良好的發展空間，能為有識之士提供廣闊的發展平臺。


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